De ziekte van Duchenne is een ernstige aandoening. Het bijzondere is dat het zo goed als alleen jongens treft. Wat is de oorzaak daarvan?

Wat is de ziekte van Duchenne?

De ziekte van Duchenne is een erfelijke spierziekte. Het is een aandoening, waarbij de spieren worden aangetast en verzwakt raken. Het is een zeer ernstige ziekte, waarbij het defecte gen op het X-chromosoom zit. Met andere woorden Duchenne komt bijna alleen bij jongens voor. Meisjes kunnen wel draagster zijn, maar dan vertonen ze lichte kenmerken van deze aandoening. In Nederland komt Duchenne voor bij één op de 4000 jongens.

Oorzaak ziekte van Duchenne

De oorzaak van deze aandoening is te vinden in een gendefect op het X-chromosoom. De oorzaak van de ziekte van Duchenne ligt dus in een foutje in de genen. Hierdoor is er een bepaald eiwit in de spier, dystrofine, niet aanwezig. Dystrofine geeft onze spieren veerkracht en stevigheid en vormt normaal het omhulsel van de spier. Wanneer dit omhulsel niet sterk genoeg is, dan gaan de spiercellen uiteindelijk stuk en op den duur sterven ze af. In de plaats van deze spiercellen komt er bind- en vetweefsel.

Het gendefect is erfelijk en wordt via de moeder overgedragen. Een zoon van een moeder die draagster is, heeft 50% kans op het krijgen van deze ziekte. Een dochter heeft in dat geval 50% kans om zelf ook draagster te worden. Bij ongeveer 30% van de patiënten treedt de aandoening spontaan op.

Waarom treft deze ziekte jongens?

Mannen hebben een X en een Y-chromosoom. Meisjes hebben 2 X-chromosomen. Aangezien het gendefect op het X-chromosoom zit, wordt er geen dystrofine aangemaakt. Wanneer bij een meisje het gendefect op een X-chromosoom zit, heeft ze nog een ander X-chromosoom waar geen defect op zit. Dit X-chromosoom kan gewoon dystrofine aanmaken.

Symptomen Duchenne

De eerste symptomen treden meestal op rond de leeftijd van 3 tot 5 jaar:

Motorische achterstand

• Kinderen met Duchenne beginnen vaak laat met lopen. Vaak is dat pas na 18 maanden.
• Opstaan en traplopen gaat moeizaam.
• Lopen is vaak waggelend, op de tenen en dan met de buik naar voren en de rug hol.
• Aan- en uitkleden gaat lastig.

Gewrichtsafwijkingen

Wanneer de kinderen ongeveer 10 zijn, kunnen er afwijkingen in de stand van de gewrichten ontstaan. Daarbij kunnen deze gewrichten op een bepaald moment ook niet goed meer bewegen. Dit begint in de benen maar later ook in ellebogen en schouders. Tevens kan de rug vergroeien (scoliose).

Ademhalingsproblemen

In een vergevorderd stadium worden de hartspier en de ademhalingsspieren ook aangetast, waardoor mensen met de ziekte van Duchenne vaak rond hun 20ste met ondersteuning moeten ademhalen. In het begin is dat alleen ’s nachts, maar in een later stadium moet dit ook overdag.

Hartproblemen

Het hart is ook een spier, die aangetast kan worden. Als gevolg van de spierzwakte krijgt het hart het steeds lastiger om voldoende bloed rond te pompen. Vermoeidheid is daarom een symptoom van kinderen met de ziekte van Duchenne. Een ander gevolg van de verminderde pompfunctie kan zijn dat het lichaam vocht vasthoudt. Tevens kunnen er hartritmestoornissen ontstaan.

Pijn

Vaak hebben kinderen met deze aandoening aan het eind van de dag last van pijn, doordat de verzwakte spieren overbelast zijn geraakt.

Geestelijke ontwikkeling

Een deel van de patiënten krijgt een achterstand in zijn geestelijke ontwikkeling. Het gemiddelde IQ ligt tussen de 80 en 85.

Darmproblemen

Ook in de darmen zorgt het gebrek aan het eiwit dystrofine voor problemen. Het gebrek kan zorgen voor obstipatie of juist voor diarree.

Plasklachten

Het kan ook voorkomen dat kinderen moeite hebben om of de plas op te houden of moeite hebben met plassen.

Diagnose ziekte van Duchenne

De symptomen, het verloop van de ziekte en de familiegeschiedenis wijzen vaak al op Duchenne. Wanneer het vermoeden van de ziekte van Duchenne er is, dan zal de arts een bloedonderzoek doen. Hier wordt er gemeten of het spiereiwit dystrofine wel of niet in het bloed aanwezig is. Ook kan er nog een spierbiopsie worden gedaan om te meten of er dystrofine aanwezig is of niet. Wanneer er geen dystrofine aanwezig is, dan kan de diagnose gesteld worden. Gericht DNA-onderzoek kan de diagnose bevestigen.

Behandeling van ziekte van Duchenne

Helaas is de ziekte van Duchenne (nog) niet te genezen. De behandeling is er dan ook op gericht op het bestrijden en verlichten van de symptomen.

• Oefentherapie
  Kinderen worden doorverwezen naar een gespecialiseerd revalidatiecentrum. Hier worden ze behandeld door een fysiotherapeut, logopedist, ergotherapeut en/of diëtist. De fysiotherapeut zal onder andere aan de slag gaan om de spieren zo goed mogelijk in conditie te houden. Een ergotherapeut kan helpen bij de dagelijkse activiteiten, waaronder het aan- en uitkleden, eten en praten. Een logopedist kan helpen bij spraak- en slikproblemen. Omdat overgewicht voor nog meer klachten kan zorgen kan een diëtist helpen bij het zorgen van een gezond gewicht.
• Medicijnen
  Het medicijn Prednison blijkt het tempo waarin nieuwe symptomen ontstaan te vertragen. Hierdoor kan iemand langer blijven bewegen en worden de long- en ademhalingsproblemen uitgesteld. Naast deze positieve effecten heeft Prednison ook vervelende bijwerkingen. Wanneer er een keuze voor wel of geen Prednison gemaakt moet worden, zorg dan voor goede voorlichting.  Er zijn een aantal alternatieven voor Prednison, echter deze zijn niet in alle Europese landen geregistreerd.
• Operatie
  Soms is een operatie nodig voor een verkromming van de wervelkolom.

Wanneer naar je huisarts?

Twijfel je na het lezen van dit artikel of je naar de huisarts moet? Doorloop dan eens onze vragenlijst en ontvang na afloop direct een betrouwbaar advies.

Bronnen: Universitair Medisch Centrum Groningen en Radboud UMC

Voor meer nieuws kijk op: huisarts.nl/nieuws/